En esta publicación abordaremos una de las enfermedades mendelianas con mayor incidencia en los últimos años. Debido a esto y a mi interés particular es que escogí este trastorno como la primera enfermedad autosómica que vamos a tratar. Se dará una breve introducción, patogénesis no específica, criterios diagnósticos y por último el tratamiento.
Espero que esta información les sea de utilidad.
¿Qué es la NF1?
La neurofibromatosis tipo I (periférica o de Von
Recklinghausen) es un trastorno hereditario de tipo autosómico dominante que se
caracteriza por la formación de neurofibromas (tumores que involucran al tejido
nervioso) principalmente en piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y
nervios de la base de la columna vertebral.
Incidencia
Esta enfermedad tiene
una incidencia aproximada de 1 por cada 3500 habitantes a nivel mundial y el
50% de los casos se producen por una mutación de novo, es decir que no es
necesario tener antecedentes familiares de haberla padecido para que se
produzca la enfermedad.
Etiología
Es causada por alteraciones en el gen que codifica una
proteína denominada neurofibromina. Éste se localiza en el cromosoma 17q y se trata de gen
supresor de tumor cuya inactivación conduce a la disminución de los niveles de
neurofibromina y por lo tanto conlleva a la proliferación celular y desarrollo de tumores.
Las "dos únicas" hipótesis de supresión de tumor para el gen NF1, predicen
que todas las células portan una mutación constitucional y que una célula particular
adquiere una segunda mutación para iniciar la formación del tumor.
Criterios diagnósticos
Para diagnosticar a una persona con este trastorno, se deben
cumplir 2 o más de las siguientes características:
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Fig 1. Ejemplificación de mácula café con leche y un neurofibroma
Fig 2. Nódulos de Lisch
Fig 3 . Pecas axilares en conjunto con manchas café con leche
Otras manifestaciones:
• Tumores asociados a vaínas no neurales como son los del
intestino delgado, tumor de Wilms, feocromocitosis, leucemia mieloide crónica
juvenil, neurofibroma del nervio vago intratorácico.
• Retardo mental o coeficiente de inteligencia menor de 70
con respecto a la población en general. Sin embargo, el 50 % de estos pacientes
con NF1 se presentan con discapacidades y/o déficits de atención.
• Disfunción endocrina como deficiencia de GH y pubertad
precoz en la ausencia de gliomas del quiasma óptico.
• Hipertensión arterial que aparece con frecuencia.
• Hidrocefalia por estenosis acueductal
• Escoliosis (principalmente en región torácica)
NOTA: Casi todos los individuos con NF1 pero sin historia
familiar cumplen con los criterios clínicos hacia los 8 años de edad. En
general, es posible identificar a los niños que han heredado NF1 en su primer
año de vida ya que sólo requieren que estén presentes 2 características.
Y por último..
Tratamiento
No existe tratamiento para este trastorno, más bien las atenciones
se centran en el seguimiento y control de los pacientes. Se debe incluir en
este seguimiento un examen físico anual realizado por un experto, una
evaluación oftalmológica anual durante la infancia (menos frecuente en adultos),
una evaluación periódica del desarrollo de la infancia y medida de la tensión
arterial periódicamente.
Los neurofibromas cutáneos y subcutáneos pueden ser
resecados quirúrgicamente si desfiguran al paciente o tienen una localización
no conveniente. Sin embargo, la intervención quirúrgica de esos noeplasmas
puede ser contraproducente debido a que a menudo se encentran íntimamente
ligados a los nervios y tienen tendencia a reaparecer en el sitio de donde
fueron removidos anteriormente.
FUENTES:
Casanova RT, González BC, Rodríguez JS. Neurofibromatosis
tipo I(informe de caso). Cuba: Medicentro 2008;12(3). Disponible en: http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0367-47622008000100008
Fuentes RN, Tápanes DA, Pérez P. Neurofibromatosis tipo I,
enfermedad de von Recklinhausen. Cuba:
Revista Cubana de Medicina Militar 2007. Disponible en: http://eds.a.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=b99c0908-6a9e-4be8-be5e-b6f2f43baaed%40sessionmgr4002&vid=1&hid=4105
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson: Genética en Medicina[Internet]. 7a ed. España: Elsevier; 2008[consulta el 26 de abril de 2014]. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/book/9788445818701
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