domingo, 27 de abril de 2014
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Enfermedad autosómica dominante
El primer tipo de enfermedad monogénica o mendeliana que abordaremos, en el que el gen responsable, localizado en un autosoma, posee un alelo patológico(P) que es dominante sobre el normal (n).
Por ser autosómica:
Los dos sexos portan los alelos normal (n) y patológico (P) del gen
La enfermedad se transmite por igual a varones y a mujeres
Por ser dominante:
La enfermedad se manifiesta en homocigotos(PP) y heterocigotos(Pn)
Todos los individuos no afectados son homocigotos de tipo nn
Cada individuo afectado tiene un progenitor afectado
Los hijos de pareja mixta entre afectado heterocigoto y no afectado tienen un 50% de probabilidad de heredar el rasgo.
Estos trastornos constituyen cerca del 45% de las enfermedades monogénicas.
Por ser autosómica:
Los dos sexos portan los alelos normal (n) y patológico (P) del gen
La enfermedad se transmite por igual a varones y a mujeres
Por ser dominante:
La enfermedad se manifiesta en homocigotos(PP) y heterocigotos(Pn)
Todos los individuos no afectados son homocigotos de tipo nn
Cada individuo afectado tiene un progenitor afectado
Los hijos de pareja mixta entre afectado heterocigoto y no afectado tienen un 50% de probabilidad de heredar el rasgo.
Estos trastornos constituyen cerca del 45% de las enfermedades monogénicas.
Cuadro de Punnett para enfermedad autosómica dominante
Referencias:
Luque J, Herráez A. Biología Molecular e Ingeniería Genética. 2a ed. España: Elsevier Science; 2012. p. 394-395.
¡Conceptos básicos! Parte 2
Enseguida otros términos que estaremos manejando a lo largo del blog y que es necesario conozcan.
Referencias:
Empecemos por recordar que un gen son todas aquellas secuencias o aquella secuencia con sus partes reguladoras y estructurales que se necesitan para generar una proteína o un RNAm.
Teniendo eso en mente podemos entender nuestra primera palabra:
Alelo: Es una versión alternativa de un gen que ocupa un locus determinado.
¿Y qué es un locus? Es un segmento de ADN que ocupa una posición o localización concreta en un cromosoma.
Genotipo: Constitución genética de un individuo.
Fenotipo: Expresión observable de un genotipo con sus características morfológicas, clínicas, celulares y bioquímicas.
Homocigoto: Presencia de dos alelos idénticos en un locus.
AA/aa
Heterocigoto: Presencia de dos alelos diferentes en un locus.
Aa
Hemicigoto: Una sola copia de un gen. Genes ligados al X (en varones)
Diferencias entre RNA y DNA
Martínez Trujillo M, Sáenz Romero C. Principios de Genética
Mendeliana[Internet]. México: Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo;
2003[consulta el 25 de abril de 2014]. Disponible en: http://ecofisiologia.files.wordpress.com/2009/08/genmendeliana-apuntesene2004.pdf
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson: Genética en Medicina[Internet]. 7a ed. España: Elsevier; 2008[consulta el 26 de abril de 2014]. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/book/9788445818701
http://biologiaygeologia4cssa.blogspot.mx/2011/12/adn-vs-arn.html[consulta el 24 de abril de 2014]
Herencia Mendeliana
Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones
de un gen:
- Herencia autosómica: basada en la variación de genes
simples en cromosomas regulares o autosomas.
- Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes
simples en los cromosomas determinantes del sexo.
- Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes simples
en cromosomas de organelos (herencia materna).
Gregorio Mendel propone por primera vez el concepto de gen en
1865.
En aquel entonces existía el concepto de herencia mezclada
el cual afirmaba que la descendencia mostraba normalmente características
similares a las de ambos progenitores pero que no siempre era una mezcla
equitativa entre las características de sus padres.
Mendel propone entonces la Teoría de la Herencia Particulada
en donde propone que los caracteres están determinados por unidades genéticas
discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones. De
esta forma tenemos 4 tipos de herencia mendeliana: autosómica dominante,
autosómica recesiva, ligadas al sexo dominantes o recesivas.
En el siguiente libro se describen a detalle cada uno de
estos patrones así como los experimentos que llevó a cabo Mendel para realizar
su teoría:
Martínez Trujillo M, Sáenz Romero C. Principios de Genética
Mendeliana[Internet]. México: Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo;
2003[consulta el 25 de abril de 2014]. Disponible en: http://ecofisiologia.files.wordpress.com/2009/08/genmendeliana-apuntesene2004.pdf
http://www.wesapiens.org/es/file/574001/Arboles+geneal%C3%B3gicos+y+herencia+mendeliana+en+el+hombre+(Espa%C3%B1ol)
Referencias
Martínez Trujillo M, Sáenz Romero C. Principios de Genética Mendeliana[Internet]. México: Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo; 2003[consulta el 25 de abril de 2014]. Disponible en: http://ecofisiologia.files.wordpress.com/2009/08/genmendeliana-apuntesene2004.pdf
http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/genmen/Gen%E9ticaMendeliana.pdf [consulta el 24 de abril de 2014]
Imagen
http://biolgeol.wikispaces.com/[consulta el 24 de abril de 2014]
Clasificación de las enfermedades genéticas
Muchas enfermedades son causadas o influenciadas por factores genéticos.
Los genes determinan, dependiendo del tipo de proteína que codifiquen,
el grado de eficacia con que se metabolizan los alimentos y productos químicos;
cómo se detoxifican las toxinas y; la fuerza con que se atacan las infecciones.
Las enfermedades genéticas pueden clasificarse en tres grandes grupos:
monogénicas, cromosómicas o multifactoriales.
Enfermedades Monogénicas
Los cambios permanentes
y heredables en la secuencia del ADN de un solo gen, procesos conocidos como mutaciones,
pueden causar miles de enfermedades. Un gen puede mutar de muchas
maneras y producir una proteína alterada incapaz de funcionar correctamente. La
mutación genética más común incluye un cambio o una "lectura errónea"
en una sola base dentro del ADN. Otras mutaciones incluyen la pérdida
(eliminación) o aumento (duplicación o inserción) de una o varias bases. La
proteína alterada puede retener algunas funciones normales, pero su capacidad
queda reducida.
 |
| Enfermedades mono y poligénicas |
En otros casos, la proteína puede quedar totalmente inhabilitada por la mutación o bien adquirir una función completamente nueva y perjudicial. El resultado de una mutación en particular no solo depende del modo en que se altera la función de la proteína sino también de la importancia que tiene dicha proteína en la supervivencia. Otro tipo de estado, conocido como polimorfismo, son variaciones naturales en la secuencia del ADN que no tienen consecuencias adversas y que solo manifiestan las diferencias entre los individuos.
Enfermedades cromosómicas
Las enfermedades genéticas pueden desencadenarse por mutaciones mayores en los cromosomas,
pueden resultar de la variación en la cantidad total normal de cromosomas
(mutación numérica) o en la estructura física normal de un cromosoma (mutación estructural).
El tipo más común de anomalía en los cromosomas se conoce como aneuploidía y
representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, ya sea un cromosoma más o
uno menos de lo normal. Un cariotipo normal (la serie completa de cromosomas)
contiene 46 cromosomas con el par cromosómico sexual XX (femenino) o XY
(masculino). Las anomalías cromosómicas de estructura incluyen pérdidas,
duplicaciones, inserciones, inversiones o translocaciones de un segmento cromosómico.
 |
| Cariotipo humano normal |
Enfermedades Multifactoriales
Este tipo de estados resultan de
una combinación compleja de factores genéticos y ambientales. Algunos ejemplos son
espina bífida, diabetes y enfermedades cardíacas. A pesar de que las enfermedades
multifactoriales pueden ser recurrentes en las familias, algunas mutaciones
como el cáncer pueden adquirirse a lo largo de la vida de un individuo. Todos
los genes funcionan dentro de un contexto ambiental y de comportamiento. Las
alteraciones en costumbres o el medio ambiente tales como dieta, ejercicio,
exposición a agentes tóxicos o medicamentos, todas pueden influenciar los rasgos genéticos.
Referencias:
Cómo
entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la
región de Nueva York y el Atlántico Medio[Internet]. Washington (DC): Genetic
Alliance; 2009[consulta el 26 de abril de 2014]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov.pbidi.unam.mx:8080/books/NBK132198/
Imágenes
http://www.fac.org.ar/1/revista/06v35n1/actual/actual02/danoviz.php[consulta el 26 de abril de 2014]
http://www.monografias.com/trabajos37/metacognicion-y-genetica/metacognicion-y-genetica2.shtml[consulta el 26 de abril de 2014]
¡Conceptos que debemos saber!
Para empezar, definiremos algunos términos básicos en Genética(de forma muy generalizada):
¿Qué es la Genética? Es la ciencia encargada de estudiar los
genes y mecanismos que regulan la transmisión de caracteres hereditarios.
Gen: Conjunto de secuencia de DNA que contiene elementos reguladores y estructurales necesarios para la síntesis de un producto: proteína o RNA. Unidad elemental de la herencia.
Gen: Conjunto de secuencia de DNA que contiene elementos reguladores y estructurales necesarios para la síntesis de un producto: proteína o RNA. Unidad elemental de la herencia.
¿Genoma?:Es toda la información genética contenida en el DNA de
una célula. Incluye 3 000 millones de pares de bases de las cuales solo el 1.5
al 2% es codificante.
Estructura del DNA
Originalmente atribuido a Watson y Crick (actualmente ya podemos
reconocer a Rosalind Franklin como parte importante de este descubrimiento), la
estructura del DNA se describe como una molécula formada por una doble cadena
de nucleótidos unidos mediante enlaces fosfodiester.
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| Fig1. Estructura del DNA |
 |
| Fig 2. Bases nitrogenadas |
¿Y cómo está compuesto cada nucleótido?
. Por un azúcar pentosa llamada desoxirribosa
. Una base nitrogenada (Purinas: Adenina, Guanina o;
Pirimidinas: Citocina, Timina)
. Un grupo fosfato
La
molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por
un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez
unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas
subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera;
las bases están enfrentadas por parejas y se dice que son cadenas
complementarias ya que a cada purina le corresponde una pirimidina y viceversa.
Así tenemos que Adenina(A) se une con Timina (T) y Guanocina (G) con Citocina
(C). Esta última unión se hace mediante puentes de hidrógeno.
Dogma Central de la Biología Molecular
Incluye los procesos de replicación, traducción y transcripción.
Replicación: De una molécula de DNA original se sintetiza una nueva, originándose dos moléculas de DNA hijas, de secuencia idéntica a la del DNA original.
Transcripción: Síntesis de una molécula llamada RNA a partir de la
información genética contenida en la región codificante de un DNA.
Traducción: Síntesis de proteínas mediante unión de aminoácidos según el orden establecido por la secuencia de nucleótidos del RNA mensajero(un tipo específico de RNA) y el código genético.
 |
| Fig3. DCBM |
Referencias:
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson: Genética en Medicina[Internet]. 7a ed. España: Elsevier; 2008[consulta el 26 de abril de 2014]. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/book/9788445818701
Imágenes:
Estructura del DNA http://www.biologia.edu.ar/adn/adnestructura.html [consulta el 26 de abril de 2014]
Bases nitrogenadas http://biolizbeth.blogspot.mx/2012/02/21-estructura-quimica-y-fisica-de-los.html [consulta el 26 de abril de 2014]
DCBM http://www.taringa.net/posts/ciencia-educacion/10706118/El-Dogma-Central-de-la-Biologia-en-aprietos-El-ARN-mensaj.html[consulta el 26 de abril de 2014]
viernes, 25 de abril de 2014
Bienvenida
Bienvenid@,
Este blog esta diseñado para orientarnos (médicos, estudiantes y público en general) sobre los diferentes tipos de enfermedades derivadas de alteraciones genéticas: aprenderemos a identificar sus principales manifestaciones, hablaremos un poco sobre su diagnóstico y tratamiento pero sobre todo trataremos de hacer énfasis en las principales causas de estos estados. Todo esto para comprender y ayudar a la gente que las padece, y más importante aún, como método de prevención.
Además hablaremos de algunas aplicaciones que se van desarrollando de acuerdo a las nuevas tecnologías en Genética.
Soy alumna de Medicina de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Anáhuac México Norte y, espero que esta información les sea de utilidad.
Este blog esta diseñado para orientarnos (médicos, estudiantes y público en general) sobre los diferentes tipos de enfermedades derivadas de alteraciones genéticas: aprenderemos a identificar sus principales manifestaciones, hablaremos un poco sobre su diagnóstico y tratamiento pero sobre todo trataremos de hacer énfasis en las principales causas de estos estados. Todo esto para comprender y ayudar a la gente que las padece, y más importante aún, como método de prevención.
Además hablaremos de algunas aplicaciones que se van desarrollando de acuerdo a las nuevas tecnologías en Genética.
Soy alumna de Medicina de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Anáhuac México Norte y, espero que esta información les sea de utilidad.
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