Enfermedad autosómica dominante

El primer tipo de enfermedad monogénica o mendeliana que abordaremos, en el que el gen responsable, localizado en un autosoma, posee un alelo patológico(P) que es dominante sobre el normal (n).

Por ser autosómica:
Los dos sexos portan los alelos normal (n) y patológico (P) del gen
La enfermedad se transmite por igual a varones y a mujeres

Por ser dominante:
La enfermedad se manifiesta en homocigotos(PP) y heterocigotos(Pn)
Todos los individuos no afectados son homocigotos de tipo nn
Cada individuo afectado tiene un progenitor afectado
Los hijos de pareja mixta entre afectado heterocigoto y no afectado tienen un 50% de probabilidad de heredar el rasgo.

Estos trastornos constituyen cerca del 45% de las enfermedades monogénicas.

Cuadro de Punnett para enfermedad autosómica dominante

Referencias:

Luque J, Herráez A. Biología Molecular e Ingeniería Genética. 2a ed. España: Elsevier Science; 2012. p. 394-395.