domingo, 27 de abril de 2014

Clasificación de las enfermedades genéticas


Muchas enfermedades son causadas o influenciadas por factores genéticos. Los genes determinan, dependiendo del tipo de proteína que codifiquen, el grado de eficacia con que se metabolizan los alimentos y productos químicos; cómo se detoxifican las toxinas y; la fuerza con que se atacan las infecciones. Las enfermedades genéticas pueden clasificarse en tres grandes grupos: monogénicas, cromosómicas o multifactoriales

Enfermedades Monogénicas

Los cambios permanentes y heredables en la secuencia del ADN de un solo gen, procesos conocidos como mutaciones, pueden causar miles de enfermedades. Un gen puede mutar de muchas maneras y producir una proteína alterada incapaz de funcionar correctamente. La mutación genética más común incluye un cambio o una "lectura errónea" en una sola base dentro del ADN. Otras mutaciones incluyen la pérdida (eliminación) o aumento (duplicación o inserción) de una o varias bases. La proteína alterada puede retener algunas funciones normales, pero su capacidad queda reducida. 
Enfermedades mono y poligénicas
En otros casos, la proteína puede quedar totalmente inhabilitada por la mutación o bien adquirir una función completamente nueva y perjudicial. El resultado de una mutación en particular no solo depende del modo en que se altera la función de la proteína sino también de la importancia que tiene dicha proteína en la supervivencia. Otro tipo de estado, conocido como polimorfismo, son variaciones naturales en la secuencia del ADN que no tienen consecuencias adversas y que solo manifiestan las diferencias entre los individuos.


Enfermedades cromosómicas

Las enfermedades genéticas pueden desencadenarse por mutaciones mayores en los cromosomas, pueden resultar de la variación en la cantidad total normal de cromosomas (mutación numérica) o en la estructura física normal de un cromosoma (mutación estructural). El tipo más común de anomalía en los cromosomas se conoce como aneuploidía y representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, ya sea un cromosoma más o uno menos de lo normal. Un cariotipo normal (la serie completa de cromosomas) contiene 46 cromosomas con el par cromosómico sexual XX (femenino) o XY (masculino). Las anomalías cromosómicas de estructura incluyen pérdidas, duplicaciones, inserciones, inversiones o translocaciones de un segmento cromosómico. 
Cariotipo humano normal

Enfermedades Multifactoriales

Este tipo de estados resultan de una combinación compleja de factores genéticos y ambientales. Algunos ejemplos son espina bífida, diabetes y enfermedades cardíacas. A pesar de que las enfermedades multifactoriales pueden ser recurrentes en las familias, algunas mutaciones como el cáncer pueden adquirirse a lo largo de la vida de un individuo. Todos los genes funcionan dentro de un contexto ambiental y de comportamiento. Las alteraciones en costumbres o el medio ambiente tales como dieta, ejercicio, exposición a agentes tóxicos o medicamentos, todas pueden influenciar los rasgos genéticos.  


Referencias:

Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio[Internet]. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009[consulta el 26 de abril de 2014]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov.pbidi.unam.mx:8080/books/NBK132198/

Imágenes
http://www.fac.org.ar/1/revista/06v35n1/actual/actual02/danoviz.php[consulta el 26 de abril de 2014]
http://www.monografias.com/trabajos37/metacognicion-y-genetica/metacognicion-y-genetica2.shtml[consulta el 26 de abril de 2014]

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